Bioinformática y análisis de datos ómicos (2025)
Topic outline
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Profesores
Ignacio Varela Egocheaga
Ignacio Arechaga Iturregui
Departamento de Biología Molecular
Esta asignatura incluye en un primer bloque una formación básica del uso de herramientas bioinformáticas incluyendo el uso de parámetros de modulación del funcionamiento de las herramientas, navegación por el sistema de archivos y directorios, control de permisos, control de entrada y salida de las herramientas así como los formatos más habituales de archivos con información biológica. Un segundo bloque se centra en el uso del lenguaje de programación R para realizar análisis multivariable con información de origen biológico. También se estudiará el uso de la librería ggplot para la representación gráfica. El último bloque incluye temas específicos englobados en grandes áreas (genómica, transcriptómica, metagenómica, epigenómica y proteómica) que explican el diseño experimental en las principales estrategias ómicas así como los pasos necesarios para el análisis de los datos generados en estos experimentos.
Palabras Clave de la Asignatura
Técnicas ómicas, bioinformática, biomedicina, análisis multivariable, lenguaje R, genómica, transcriptómica, metagenómica, epigenómica, proteómica.
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Forum
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Datos identificativos de la Asignatura
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Asignatura: Bioinformática y análisis de datos ómicos
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Código: G1934
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Departamento: Departamento de Biología Molecular
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Título: Grado en Ciencias Biomédicas
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Centro: Facultad de Medicina
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Créditos ECTS: 6
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Idioma de impartición: Español
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Profesores : Ignacio Varela Egocheaga / Ignacio Arechaga Iturregui
Programa de la asignatura
Tema 1. Introducción al uso de herramientas bioinformáticas
Tema 2. Gestión de datos de origen biológico
Tema 3. Manejo de datos de origen biológico en R
Tema 4. Análisis bioinformáticos complejos en R
Tema 5. Representación gráfica de datos de origen biológico
Tema 6. Tecnologías de análisis moleculares masivos
Tema 7. Identificación de alteraciones genómicas
Tema 8. Caracterización de poblaciones complejas
Tema 9. Identificación de alteraciones transcriptómicas
Tema 10. Identificación de alteraciones epigenómicas
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Básica
- T. Strachan, J. Goodship y P. Chinney (2014). Genetics and Genomics in Medicine. London: Garlan Science.
- B. Alberts, A. Johnson, J. Lewis, D. Morgan, M. Raff, K. Roberts y P. Walter (2015). The Molecular Biology of the Cell. London. Garlan Science.
- Hawkins, R. David, Hon Gary C, Ren Bing. Next-generation genomics: an integrative approach. Nat. Rev. Genet, (2010).11:476-486.
Complementaria- R Development Core Team. An introduction to R. Recuperado de https://cran.r-project.org/doc/manuals/r-release/R-intro.pdf (2021).
- R Development Core Team. R Data Import/Export. Recuperado de https://cran.r-project.org/doc/manuals/r-release/R-data.pdf (2021).
- R Development Core Team. Package “ggplot2”. Recuperado de https://cran.r-project.org/web/packages/ggplot2/ggplot2.pdf (2021).
- Christensen, Henrick. Introduction to Bioinformatics in Microbiology. Springer Nature Switzerland AG (2018) https://doi.org/10.1007/978-3-319-99280-8
- Barthi, R and Grimm DG. Current challenges and best-practice protocols for microbiome analysis. Briefings in Bioinformatics (2021) 22:178–193.
- Love M et al. Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2. Genome Biol (2014) 15:550.
- Aebersold, R y Mann, M. Mass spectrometry-based proteomics. Nature (2003). 422: 198-207.
- Ankney, JA; Muneer, A y Chen, X. Relative and Absolute Quantification in Mass Spectrometry-Based proteomics. Annual Rev. Anal. Chem (2018). 11:49-77
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MC-F-001. Tema 1. Introducción al uso de herramientas bioinformáticas
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MC-F-002. Tema 2. Gestión de datos de origen biológico
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MC-F-003. Manejo de datos de origen biológico en R
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MC-F-004. Análisis bioinformáticos complejos en R
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MC-F-005. Representación gráfica de datos de origen biológico
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MC-F-006. Tecnologías de análisis moleculares masivos
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MC-F-007. Identificación de alteraciones genómicas
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MC-F-008. Caracterización de poblaciones complejas
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MC-F-009. Identificación de alteraciones transcriptómicas
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MC-F-010. Identificación de alteraciones epigenómicas
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Tema 1. Introducción al uso de herramientas bioinformáticas
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EJ-F-001. Ejercicios Tema 1.1
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
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EJ-F-002. Ejercicios Tema 1.2
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 2. Gestión de datos de origen biológico
Carpeta para realizar los ejercicios del Tema 2
- EJ-F-003. Ejercicios Tema 2.1
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
- EJ-F-004. Ejercicios Tema 2.2
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 3. Manejo de dato de origen biológico en R
- EJ-F-005. Ejercicios Tema 3
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 4. Análisis bioinformáticos complejos en R
Carpeta para realizar los ejercicios del Tema 4
- EJ-F-006. Ejercicios Tema 4
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 5. Representación gráfica de datos de origen biológico
- EJ-F-007. Ejercicios Tema 5
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 6. Tecnologías de análisis moleculares masivos
Carpeta para realizar los ejercicios del tema 6
- EJ-F-008. Ejercicios Tema 6
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 7. Identificación de alteraciones genómicas
- EJ-F-009. Ejercicios Tema 7
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio
Tema 8. Caracterización de poblaciones complejas
Carpeta para realizar los ejercicios del Tema 8- EJ-F-010. Ejercicios Tema 8
Vídeo explicativo de resolución del ejercicioTema 9. Identificación de alteraciones transcriptómicas
Carpeta para realizar los ejercicios del Tema 9- EJ-F-011. Ejercicios Tema 9
Vídeo explicativo de resolución del ejercicioTema 10. Identificación de alteraciones epigenómicas
Carpeta par realizar los ejercicios del Tema 10- EJ-F-012. Ejercicios Tema 10
Vídeo explicativo de resolución del ejercicio (parte 1)Vídeo explicativo de resolución del ejercicio (parte 2)
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Enlaces de interés Tema 1
- Variables de entorno: https://www.hostinger.es/tutoriales/variables-de-entorno-linux
- Comandos Unix: https://www.unixtutorial.org/basic-unix-commands
- MD5SUM: https://www.gnu.org/software/coreutils/manual/html_node/md5sum-invocation.html
- Comando Grep: https://www.gnu.org/software/grep/manual/grep.html
Enlaces de interés Tema 2- Formato GFF: https://gmod.org/wiki/GFF2
- Format BED: https://www.ensembl.org/info/website/upload/bed.html
Enlaces de interés Tema 3- Vectores: https://rstudio-pubs-static.s3.amazonaws.com/752914_8a4f67e3f35f46c795b19929891b79b5.html#vectores
- Matrices y marcos de datos : https://rstudio-pubs-static.s3.amazonaws.com/752914_8a4f67e3f35f46c795b19929891b79b5.html#manipulaci%C3%B3n-de-datos-i-parte
- Importar y exportar datos : https://rstudio-pubs-static.s3.amazonaws.com/752914_8a4f67e3f35f46c795b19929891b79b5.html#importar-y-exportar-datos
Enlaces de interés Tema 4
- Bucles: https://www.datacamp.com/tutorial/tutorial-on-loops-in-r
- Bucles2: https://intro2r.com/loops.html
- Funciones personalizadas : https://fhernanb.github.io/Manual-de-R/creafun.html
Enlaces de interés Tema 5
- ggplot2: https://rpubs.com/anlope10/562981
Enlaces de interés Tema 6
- Paquete limma para análisis de arrays: https://bioconductor.org/packages/release/bioc/vignettes/limma/inst/doc/usersguide.pdf
- Técnicas de secuenciación masiva: https://moodle.unican.es/pluginfile.php/2537958/mod_resource/content/1/NGS_2008.pdf
- Aplicaciones NGS: https://moodle.unican.es/pluginfile.php/2537959/mod_resource/content/1/Next-generation_sequencing_2015.pdf
Enlaces de interés Tema 7
- Secuenciación de genoma en cáncer: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2758710/pdf/ddp396.pdf
- Formato SAM: https://moodle.unican.es/pluginfile.php/2537972/mod_resource/content/1/SAM1%20%282%29.pdf
- Explain SAM Flags: https://broadinstitute.github.io/picard/explain-flags.html
Enlaces de interés Tema 8
- Métodos de ensamblaje: https://training.galaxyproject.org/training-material/topics/assembly/tutorials/algorithms-introduction/slides-plain.html
- Gráficos de Bruijin: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5531759/
- Blast: https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi
Enlaces de interés Tema 9
- Normalización: https://www.youtube.com/watch?v=ecjN6Xpv6SE
- Corrección multitest: https://www.youtube.com/watch?v=HLzS5wPqWR0
- PCA: https://www.youtube.com/watch?v=fkf4IBRSeEc
- DESeq2: https://moodle.unican.es/pluginfile.php/2538004/mod_resource/content/1/DESeq2.pdf
Enlaces de interés Tema 10
- scATAC-seq: https://www.10xgenomics.com/products/epi-atac
- 4C: Benchmarking of 4C
- MACs: https: https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/gb-2008-9-9-r137
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Ignacio Varela Egocheaga
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UNIVERSIDAD DE CANTABRIA
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